多数患儿均伴有某种程度（轻、中度）的智力低下现象，如不详细询问病史，易误诊为精神发育迟缓。孤独症患儿的智能障碍一般是不均匀的，有些方面可以没有明显缺陷。孤独症患儿尚可伴有多动、注意不集中、冲动、攻击、自伤或暴怒等行为。感觉方面也可有异常，例如痛觉阈可以增高（不怕痛），或对声、光的刺激特别敏感。有些患孩子明显偏食，甚至可以达到异嗜症的地步。有些患儿还有睡眠异常（一夜醒觉多次）。有些患孩有异常的恐惧表现，害怕不应害怕的东西，而对真正可以引起危险的东西却不害怕。病情较轻的患孩长大之后，由于了解自己的病情可以因此产生自卑、抑郁的情绪。

       实验室检查一般阴性，即使有阳性发现，也应排除伴发的躯体疾病的影响。孤独症伴发癫痫者较多，因此常有电图异常，但不出现临床发作者也有较多的脑电图异常，其异常无特异性。近年来常报道孤独症患孩有脑成像检查的异常（CT，MRI等），一般无特异性，但亦有报导强调有小脑中线中发育不良者。另据报道，脆性X染色体综合征患者伴发孤独症症状者也较多。

        孤独症患儿在青春期可有较大的变化，有些可有明显改善，有些则反之。一般言，语言功能发育好者预后较好，反之则差。据美国资料，约三分之一的患者长大后可独立生活。

      诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。